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拇指姑娘在深离世 病因确定为Costello综合征

http://www.gd.chinanews.com    2014年10月09日 00:44     来源:广东新闻网

  广东新闻网深圳10月8日电 (宋欣欣)近期,“拇指姑娘”媛媛的遭遇引起社会广泛关注。2014年9月30日,深圳华大基因下属机构华大医学找到并确认了导致媛媛患病的元凶——Costello综合征。

  HRAS基因突变可能会导致Costello综合征,这是一种非常罕见的常染色体显性遗传病,目前世界上仅有300多例患者被报道。Costello综合征主要表现为婴儿期吮吸力差、严重喂养困难导致生长发育迟缓、矮小、智力低下、面容粗糙、肤色深、颈短,先天性心脏疾病等。

  媛媛被大家称为“拇指姑娘”,因为她非常瘦小,13个月大的她,体重只有5斤,和出生时一样,远远小于同龄人应有的体重;媛媛出生一个月就表现出典型喂养困难,只能靠鼻饲奶粉和少量母乳维持生命,即使在一周岁后,除了米糊也添加不了其他辅食。家人带着她辗转于北京、广州、湖南、深圳等多家医院寻医问药,却都没有确诊到底患了何种疾病。

  在得知“拇指姑娘”媛媛的故事后,华大医学在第一时间和媛媛母亲吴伦姣取得联系,当时媛媛的情况已经不是很乐观了,经过华大医学研究团队的仔细讨论,最终确定对媛媛基因组中2万多个基因的20多万个外显子区域进行测序分析,同时平行进行染色体异常的排查。

  9月5日,媛媛带着大家的关爱离开了人世。在征得媛媛父母的知情同意后,华大医学的研究人员在深圳人民医院医生的帮助下,取得了媛媛的皮肤标本,之后加急进行基因检测。

  9月19日,研究团队在HRAS基因上检出一个杂合的已知致病突变。随后,华大医学带着初步的检测结果联系到了协和医院邱正庆医生。邱正庆医生判断媛媛患的就是Costello综合征,只是当时由于没有进行基因检测,所以无法确诊。

  最后华大医学研究团队又对媛媛父母的样本进行了针对性的基因检测,均未检出媛媛所带有的致病突变。这进一步表明HRAS基因的杂合突变就是导致媛媛患病的元凶,同时也排除了遗传因素导致媛媛患病的猜测。

  “拇指姑娘”媛媛虽然走了,但是通过基因检测,导致媛媛患病的元凶找到了,媛媛的父母最终了解了为这个家庭带来的种种模糊不清的臆断猜测的罕见病缘由。(完)



[编辑:zach]

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