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首个国际“DMD关注日”华大医学将举办义诊

http://www.gd.chinanews.com    2014年09月05日 22:21     来源:广东新闻网

  广东新闻网深圳9月5日电 (阮亚欣)国际DMD组织首次将每年9月7日定为“DMD关注日”的活动,号召社会关注DMD患者,用力所能及的行动帮助他们。笔者5日获悉,首个“DMD关注日”中,华大将开展多项公益活动,身体力行地帮助罕见病患者。

  “冰桶挑战赛”让大众深入地了解到了“渐冻症”(ALS)这种罕见病给病人带来的痛苦,殊不知,除了“渐冻症”以外,世界上还有7000多种罕见病,有很多发病率、致死率甚至超过“渐冻症”,进行性假肥大性肌营养不良(DMD)就是其中之一。

  DMD是一类X连锁遗传的进行性肌营养不良,由于X染色体短臂2区1带的DMD基因突变。患者主要为男性,新生男婴的发病率约为1/3500,女性多为携带者。患者一般在6岁前表现临床症状,最早表现出进行性腿部肌无力,12岁时失去行走能力,与轮椅为伴,20-30岁因呼吸衰竭而死亡。据了解,全世界约250,000儿童患病,目前,这一罕见病还难以根治。

  9月7日当天,华大将通过百度公益平台宣传推广,并利用知因社区平台征集DMD病友,前97位通过此平台报名并认证的病友,将免费获得一次DMD基因检测的机会,97位之后报名和通过认证的病友也可享受DMD基因检测的优惠活动。

  与此同时,武汉华大基因也与武汉市妇女儿童医疗保健中心神经内科联合策划“关爱DMD患者”义诊活动。9月7日8:00—12:00,DMD患者凭临床诊断证明,可到武汉市妇女儿童医疗保健中心进行咨询,并获得免费基因检测服务,为健康孕育下一代提供科学指导。(完)



[编辑:戈伐]

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